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RelatedDiseases

Fusion gene ID: 4953

FusionGeneSummary for C2orf43_RTN4

check button Fusion gene summary
Fusion gene informationFusion gene name: C2orf43_RTN4
Fusion gene ID: 4953
HgeneTgene
Gene symbol

C2orf43

RTN4

Gene ID

60526

57142

Gene namelipid droplet associated hydrolasereticulon 4
SynonymsC2orf43|hLDAHASY|NI220/250|NOGO|NSP|NSP-CL|Nbla00271|Nbla10545|RTN-X|RTN4-A|RTN4-B1|RTN4-B2|RTN4-C
Cytomap

2p24.1

2p16.1

Type of geneprotein-codingprotein-coding
Descriptionlipid droplet-associated hydrolaseUPF0554 protein C2orf43lipid droplet-associated serine hydrolasereticulon-4Human NogoAMy043 proteinfoocenneurite growth inhibitor 220neurite outgrowth inhibitorneuroendocrine-specific protein C homologreticulon 5
Modification date2018052320180523
UniProtAcc

Q9NQC3

Ensembl transtripts involved in fusion geneENST00000403006, ENST00000381090, 
ENST00000237822, ENST00000435420, 
ENST00000440866, ENST00000541941, 
ENST00000419825, 		ENST00000394609, 
ENST00000405240, ENST00000357376, 
ENST00000317610, ENST00000357732, 
ENST00000337526, ENST00000394611, 
ENST00000404909, ENST00000486085, 
ENST00000354474, ENST00000402434, 
Fusion gene scores* DoF score2 X 2 X 2=813 X 19 X 5=1235
# samples 223
** MAII scorelog2(2/8*10)=1.32192809488736log2(23/1235*10)=-2.42480527552766
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0
Context

PubMed: C2orf43 [Title/Abstract] AND RTN4 [Title/Abstract] AND fusion [Title/Abstract]

Functional or gene categories assigned by FusionGDB annotationTumor suppressor gene involved fusion gene, in-frame but not retained their domain.
Tumor suppressor gene involved fusion gene, retained protein feature but frameshift.
DDR (DNA damage repair) gene involved fusion gene, in-frame but not retained their domain.
* DoF score (Degree of Frequency) = # partners X # break points X # cancer types
** MAII score (Major Active Isofusion Index) = log2(# samples/DoF score*10)

check button Gene ontology of each fusion partner gene with evidence of Inferred from Direct Assay (IDA) from Entrez
PartnerGeneGO IDGO termPubMed ID
TgeneRTN4

GO:0030517

negative regulation of axon extension

10667797

TgeneRTN4

GO:0071787

endoplasmic reticulum tubular network formation

24262037|25612671

TgeneRTN4

GO:1905552

positive regulation of protein localization to endoplasmic reticulum

27353365


check button Fusion gene information from three resources
(ChiTars (NAR, 2018), tumorfusions (NAR, 2018), Gao et al. (Cell, 2018))
* All genome coordinats were lifted-over on hg19.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
Data typeSourceCancer typeSampleHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
TCGARVSKCMTCGA-EB-A3XC-01AC2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

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-
* LD: Li Ding group's fusion gene list
  RV: Roel Verhaak group's fusion gene list
  ChiTaRs fusion database

check button Open reading frame (ORF) analsis of fusion genes based on Ensembl gene isoform structure.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
ORFHenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
In-frameENST00000403006ENST00000394609C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
In-frameENST00000403006ENST00000405240C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

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-
In-frameENST00000403006ENST00000357376C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
In-frameENST00000403006ENST00000317610C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
In-frameENST00000403006ENST00000357732C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
In-frameENST00000403006ENST00000337526C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
In-frameENST00000403006ENST00000394611C2orf43chr2

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-RTN4chr2

55214834

-
In-frameENST00000403006ENST00000404909C2orf43chr2

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-RTN4chr2

55214834

-
5CDS-intronENST00000403006ENST00000486085C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
5CDS-intronENST00000403006ENST00000354474C2orf43chr2

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-RTN4chr2

55214834

-
5CDS-intronENST00000403006ENST00000402434C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000381090ENST00000394609C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000381090ENST00000405240C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000381090ENST00000357376C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000381090ENST00000317610C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000381090ENST00000357732C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000381090ENST00000337526C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000381090ENST00000394611C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000381090ENST00000404909C2orf43chr2

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-RTN4chr2

55214834

-
5CDS-intronENST00000381090ENST00000486085C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
5CDS-intronENST00000381090ENST00000354474C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
5CDS-intronENST00000381090ENST00000402434C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000237822ENST00000394609C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000237822ENST00000405240C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000237822ENST00000357376C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000237822ENST00000317610C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000237822ENST00000357732C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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Frame-shiftENST00000237822ENST00000337526C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000237822ENST00000394611C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000237822ENST00000404909C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
5CDS-intronENST00000237822ENST00000486085C2orf43chr2

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-RTN4chr2

55214834

-
5CDS-intronENST00000237822ENST00000354474C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

55214834

-
5CDS-intronENST00000237822ENST00000402434C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000435420ENST00000394609C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000435420ENST00000405240C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000435420ENST00000357376C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000435420ENST00000317610C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000435420ENST00000357732C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000435420ENST00000337526C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
Frame-shiftENST00000435420ENST00000394611C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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Frame-shiftENST00000435420ENST00000404909C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
5CDS-intronENST00000435420ENST00000486085C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
5CDS-intronENST00000435420ENST00000354474C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

55214834

-
5CDS-intronENST00000435420ENST00000402434C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

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-
intron-3CDSENST00000440866ENST00000394609C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
intron-3CDSENST00000440866ENST00000405240C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

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-
intron-3CDSENST00000440866ENST00000357376C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
intron-3CDSENST00000440866ENST00000317610C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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intron-3CDSENST00000440866ENST00000357732C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

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-
intron-3CDSENST00000440866ENST00000337526C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

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-
intron-3CDSENST00000440866ENST00000394611C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

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-
intron-3CDSENST00000440866ENST00000404909C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

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-
intron-intronENST00000440866ENST00000486085C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

55214834

-
intron-intronENST00000440866ENST00000354474C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

55214834

-
intron-intronENST00000440866ENST00000402434C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

55214834

-
In-frameENST00000541941ENST00000394609C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

55214834

-
In-frameENST00000541941ENST00000405240C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

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-
In-frameENST00000541941ENST00000357376C2orf43chr2

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-RTN4chr2

55214834

-
In-frameENST00000541941ENST00000317610C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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-
In-frameENST00000541941ENST00000357732C2orf43chr2

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-RTN4chr2

55214834

-
In-frameENST00000541941ENST00000337526C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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In-frameENST00000541941ENST00000394611C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

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-
In-frameENST00000541941ENST00000404909C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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5CDS-intronENST00000541941ENST00000486085C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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5CDS-intronENST00000541941ENST00000354474C2orf43chr2

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-RTN4chr2

55214834

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5CDS-intronENST00000541941ENST00000402434C2orf43chr2

20939731

-RTN4chr2

55214834

-
intron-3CDSENST00000419825ENST00000394609C2orf43chr2

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-RTN4chr2

55214834

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intron-3CDSENST00000419825ENST00000405240C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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intron-3CDSENST00000419825ENST00000357376C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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intron-3CDSENST00000419825ENST00000317610C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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intron-3CDSENST00000419825ENST00000357732C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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intron-3CDSENST00000419825ENST00000337526C2orf43chr2

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intron-3CDSENST00000419825ENST00000394611C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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intron-3CDSENST00000419825ENST00000404909C2orf43chr2

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intron-intronENST00000419825ENST00000486085C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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intron-intronENST00000419825ENST00000354474C2orf43chr2

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-RTN4chr2

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intron-intronENST00000419825ENST00000402434C2orf43chr2

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-RTN4chr2

55214834

-

Top

FusionProtFeatures for C2orf43_RTN4


check buttonMain function of each fusion partner protein. (from UniProt)
HgeneTgene
C2orf43

RTN4

Q9NQC3

Lectin that binds to various sugars: galactose > mannose= fucose > N-acetylglucosamine > N-acetylgalactosamine(PubMed:10224141). Acts as a chemoattractant, probably involved inthe regulation of cell migration (PubMed:28301481).{ECO:0000269|PubMed:10224141, ECO:0000269|PubMed:28301481}.

check buttonRetention analysis result of each fusion partner protein across 39 protein features of UniProt such as six molecule processing features, 13 region features, four site features, six amino acid modification features, two natural variation features, five experimental info features, and 3 secondary structure features. Here, because of limited space for viewing, we only show the protein feature retention information belong to the 13 regional features. All retention annotation result can be downloaded at

download page

.

* Minus value of BPloci means that the break pointn is located before the CDS.
- In-frame and retained protein feature among the 13 regional features.
>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000394609-07143_14811200Compositional biasNote=Poly-Pro
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000394609-0730_4711200Compositional biasNote=Poly-Glu
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000317610-071005_1192185374DomainReticulon
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000337526-291005_119210041193DomainReticulon
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000357376-291005_1192798987DomainReticulon
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000357732-181005_1192204393DomainReticulon
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000394609-071005_119211200DomainReticulon
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000394611-291005_1192798987DomainReticulon
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000404909-291005_1192798987DomainReticulon
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000405240-291005_1192798987DomainReticulon
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000317610-071040_1133185374Topological domainLumenal
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000317610-071155_1192185374Topological domainCytoplasmic
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000337526-291040_113310041193Topological domainLumenal
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000337526-291155_119210041193Topological domainCytoplasmic
TgeneRTN4chr2:20939731chr2:55214834ENST00000357376-291040_1133798987Topological domainLumenal
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Top

FusionGeneSequence for C2orf43_RTN4


check button For in-frame fusion transcripts, we provide the fusion transcript sequences and fusion amino acid sequences.
(nt: nucleotides, aa: amino acids)

* Fusion amino acid sequences.
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* Fusion transcript sequences (only coding sequence (CDS) region).
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ATGAAACTTGTGCTCATTGGCCATTCAATAGGCAGCTATTTCACACTTCAGATGCTGAAGCGAGTCCCTGAGCTCCCGGTAATTCGTGCC
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TATGTTACTGGCTACTTATTATTGAAACCGTGTCCTGAGACAATCAAGTCCTTGCTAATCAGAAGGGGCCTTCAAGTAATGAACCTAGAG
AATGAATTTTCACCATTGAATATATTAGAACCATTCTGCCTTGTTGTTGACCTCCTGTACTGGAGAGACATTAAGAAGACTGGAGTGGTG
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GTTGCTATATCTGAGGAGTTGGTTCAGAAGTACAGTAATTCTGCTCTTGGTCATGTGAACTGCACGATAAAGGAACTCAGGCGCCTCTTC
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ATGAAACTTGTGCTCATTGGCCATTCAATAGGCAGCTATTTCACACTTCAGATGCTGAAGCGAGTCCCTGAGCTCCCGGTAATTCGTGCC
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GTTGCTATATCTGAGGAGTTGGTTCAGAAGTACAGTAATTCTGCTCTTGGTCATGTGAACTGCACGATAAAGGAACTCAGGCGCCTCTTC
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ATGAAACTTGTGCTCATTGGCCATTCAATAGGCAGCTATTTCACACTTCAGATGCTGAAGCGAGTCCCTGAGCTCCCGGTAATTCGTGCC
TTTCTGCTCTTTCCAACAATTGAACGAATGTCTGAGTCACCCAATGGCAGAATTGCCACTCCACTTTTGTGCTGGTTTCGATATGTTCTC
TATGTTACTGGCTACTTATTATTGAAACCGTGTCCTGAGACAATCAAGTCCTTGCTAATCAGAAGGGGCCTTCAAGTAATGAACCTAGAG
AATGAATTTTCACCATTGAATATATTAGAACCATTCTGCCTTGTTGTTGACCTCCTGTACTGGAGAGACATTAAGAAGACTGGAGTGGTG
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ATGAAACTTGTGCTCATTGGCCATTCAATAGGCAGCTATTTCACACTTCAGATGCTGAAGCGAGTCCCTGAGCTCCCGGTAATTCGTGCC
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CAAAGACAAGAAGATTCTTACAACATCAGAGGATTCAAACGCTCAAGAAATTAAGGACATTTATGGACTAAATGGACAAATAGAGCACAA
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CACTCCACTTTTGTGCTGGTTTCGATATGTTCTCTATGTTACTGGCTACTTATTATTGAAACCGTGTCCTGAGACAATCAAGTCCTTGCT
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CAAAGACAAGAAGATTCTTACAACATCAGAGGATTCAAACGCTCAAGAAATTAAGGACATTTATGGACTAAATGGACAAATAGAGCACAA
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GTGCCGCCTTCCCAGGACCCTCAGGGAGAGCGGGCAGCCTTCCAGGTGGACAGGTAACCCAGGTTTTTCTGCCTTTTATGTGCCATTTGC
AAAGGCTTTATACTCTTTGACAAACAGACGCTTTCCAGTTTGGACTATCAGTCATGCTGGGCATGCGTTGGCTCCCAAAGACAAGAAGAT
TCTTACAACATCAGAGGATTCAAACGCTCAAGAAATTAAGGACATTTATGGACTAAATGGACAAATAGAGCACAAACTAGCTTTCCTGAG
AACTCATGTGCCAAAGGACATGAAACTTGTGCTCATTGGCCATTCAATAGGCAGCTATTTCACACTTCAGATGCTGAAGCGAGTCCCTGA
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TGCAGTGCAGTTTCACAGATCGTTGTTAGATCTTTATTTTTAGCCATGCACTGTTGTGAGGAAAAATTACCTGTCTTGACTGCCATGTGT
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AAGCAGGAATGACAAAGCTTGCTTTTCTGGTATGTTCTAGGTGTATTGTGACTTTTACTGTTATATTAATTGCCAATATAAGTAAATATA
GATTATATATGTATAGTGTTTCACAAAGCTTAGACCTTTACCTTCCAGCCACCCCACAGTGCTTGATATTTCAGAGTCAGTCATTGGTTA
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GTGCCGCCTTCCCAGGACCCTCAGGGAGAGCGGGCAGCCTTCCAGGTGGACAGGTAACCCAGGTTTTTCTGCCTTTTATGTGCCATTTGC
AAAGGCTTTATACTCTTTGACAAACAGACGCTTTCCAGTTTGGACTATCAGTCATGCTGGGCATGCGTTGGCTCCCAAAGACAAGAAGAT
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TGTTTGTTTGCAAATATCAAACATTGTTATGCAAGAAATTATTAATTACAAAATGAAGATTTATACCATTGTGGTTTAAGCTGTACTGAA


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FusionGenePPI for C2orf43_RTN4


check button Go to ChiPPI (Chimeric Protein-Protein interactions) to see the chimeric PPI interaction in

ChiPPI page

.

check button Protein-protein interactors with each fusion partner protein in wild-type (BIOGRID-3.4.160)
HgeneHgene's interactorsTgeneTgene's interactors
C2orf43RTN4BCL2, BCL2L1, LRCH4, PLEKHF2, RTN3, NAPA, SPG21, FXR2, RAB33A, COL4A3BP, SIRT2, CNTNAP1, KCNA1, KCNA2, CRMP1, PRR13, LRPAP1, RTN4IP1, UQCRC1, UQCRC2, WWP1, RPS27, HLA-DPB1, NR4A1, TERF1, POT1, CIRBP, ILF3, TJP1, HNRNPM, SLC9A3R2, ACAA2, TMEM65, SLC25A10, SNX12, IGFBP7, S100A16, EPPK1, DDB1, CLN8, ATF2, LAMA4, BAIAP2, RPA3, RPA2, RPA1, HUWE1, SNX1, ARL6IP1, SNX15, RTN4, ZFYVE21, SYT16, DERL1, DERL2, SGCZ, ATP1B3, GOLT1B, KTN1, TMEM70, TBL2, SH3PXD2A, HSDL1, CYB5R3, METTL7B, C4orf32, RTN1, RTN2, TMEM43, ARL6IP5, SCAMP1, ATL3, SPOP, SCAMP2, PRAF2, FAM210B, UNK, ATP1B1, ATP5O, DDX46, GRHPR, KIAA1033, ATIC, CFL1, EEF1D, HSD17B10, SBNO1, SSR3, VAPA, SNX2, NTRK1, TMEM216, GLP1R, CDH1, ATP1B2, TMEM128, RABAC1, TMEM208, ZPLD1, FPR2, VSIG1, TMEM222, FAM134C, TMEM68, HTR2C, GPR161, TRIM25, LMNA, YAP1


check button - Retained PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenStill interaction with


check button - Lost PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


check button - Retained PPIs, but lost function due to frame-shift fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


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RelatedDrugs for C2orf43_RTN4


check button Drugs targeting genes involved in this fusion gene.
(DrugBank Version 5.1.0 2018-04-02)
PartnerGeneUniProtAccDrugBank IDDrug nameDrug activityDrug typeDrug status

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RelatedDiseases for C2orf43_RTN4


check button Diseases associated with fusion partners.
(DisGeNet 4.0)
PartnerGeneDisease IDDisease name# pubmedsSource
TgeneRTN4C0005586Bipolar Disorder1PSYGENET
TgeneRTN4C0023893Liver Cirrhosis, Experimental1CTD_human
TgeneRTN4C0036341Schizophrenia1CTD_human