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RelatedDiseases

Fusion gene ID: 41284

FusionGeneSummary for UVRAG_ACER3

check button Fusion gene summary
Fusion gene informationFusion gene name: UVRAG_ACER3
Fusion gene ID: 41284
HgeneTgene
Gene symbol

UVRAG

ACER3

Gene ID

7405

55331

Gene nameUV radiation resistance associatedalkaline ceramidase 3
SynonymsDHTX|VPS38|p63APHC|PHCA|PLDECO
Cytomap

11q13.5

11q13.5

Type of geneprotein-codingprotein-coding
DescriptionUV radiation resistance-associated gene proteinbeclin 1 binding proteindisrupted in heterotaxyalkaline ceramidase 3alkCDase 3alkaline CDase 3alkaline dihydroceramidase SB89alkaline phytoceramidasephytoceramidase, alkaline
Modification date2018052320180519
UniProtAcc

Q9P2Y5

Q9NUN7

Ensembl transtripts involved in fusion geneENST00000356136, ENST00000528420, 
ENST00000533454, ENST00000531818, 
ENST00000532130, ENST00000539288, 
ENST00000525872, ENST00000538870, 
ENST00000532485, ENST00000530182, 
ENST00000526597, ENST00000533873, 
ENST00000538157, ENST00000544113, 
Fusion gene scores* DoF score29 X 10 X 12=34807 X 5 X 4=140
# samples 297
** MAII scorelog2(29/3480*10)=-3.58496250072116
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0
log2(7/140*10)=-1
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0
Context

PubMed: UVRAG [Title/Abstract] AND ACER3 [Title/Abstract] AND fusion [Title/Abstract]

Functional or gene categories assigned by FusionGDB annotationTumor suppressor gene involved fusion gene, in-frame but not retained their domain.
Tumor suppressor gene involved fusion gene, retained protein feature but frameshift.
DDR (DNA damage repair) gene involved fusion gene, in-frame but not retained their domain.
* DoF score (Degree of Frequency) = # partners X # break points X # cancer types
** MAII score (Major Active Isofusion Index) = log2(# samples/DoF score*10)

check button Gene ontology of each fusion partner gene with evidence of Inferred from Direct Assay (IDA) from Entrez
PartnerGeneGO IDGO termPubMed ID
HgeneUVRAG

GO:0071900

regulation of protein serine/threonine kinase activity

22542840

HgeneUVRAG

GO:0097680

double-strand break repair via classical nonhomologous end joining

22542840

TgeneACER3

GO:0046512

sphingosine biosynthetic process

20068046

TgeneACER3

GO:0071602

phytosphingosine biosynthetic process

11356846|20068046


check button Fusion gene information from three resources
(ChiTars (NAR, 2018), tumorfusions (NAR, 2018), Gao et al. (Cell, 2018))
* All genome coordinats were lifted-over on hg19.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
Data typeSourceCancer typeSampleHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
TCGARVSARCTCGA-LI-A9QH-01AUVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
* LD: Li Ding group's fusion gene list
  RV: Roel Verhaak group's fusion gene list
  ChiTaRs fusion database

check button Open reading frame (ORF) analsis of fusion genes based on Ensembl gene isoform structure.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
ORFHenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
In-frameENST00000356136ENST00000532485UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000356136ENST00000530182UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000356136ENST00000526597UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000356136ENST00000533873UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000356136ENST00000538157UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000356136ENST00000544113UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
In-frameENST00000528420ENST00000532485UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000528420ENST00000530182UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000528420ENST00000526597UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000528420ENST00000533873UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000528420ENST00000538157UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000528420ENST00000544113UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
In-frameENST00000533454ENST00000532485UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000533454ENST00000530182UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000533454ENST00000526597UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000533454ENST00000533873UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000533454ENST00000538157UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000533454ENST00000544113UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
In-frameENST00000531818ENST00000532485UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

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+
5CDS-intronENST00000531818ENST00000530182UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000531818ENST00000526597UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000531818ENST00000533873UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000531818ENST00000538157UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000531818ENST00000544113UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
In-frameENST00000532130ENST00000532485UVRAGchr11

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+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000532130ENST00000530182UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000532130ENST00000526597UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

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+
5CDS-intronENST00000532130ENST00000533873UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000532130ENST00000538157UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000532130ENST00000544113UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
In-frameENST00000539288ENST00000532485UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000539288ENST00000530182UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000539288ENST00000526597UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000539288ENST00000533873UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000539288ENST00000538157UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
5CDS-intronENST00000539288ENST00000544113UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
intron-3CDSENST00000525872ENST00000532485UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
intron-intronENST00000525872ENST00000530182UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
intron-intronENST00000525872ENST00000526597UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
intron-intronENST00000525872ENST00000533873UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
intron-intronENST00000525872ENST00000538157UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
intron-intronENST00000525872ENST00000544113UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
intron-3CDSENST00000538870ENST00000532485UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

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+
intron-intronENST00000538870ENST00000530182UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
intron-intronENST00000538870ENST00000526597UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
intron-intronENST00000538870ENST00000533873UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
intron-intronENST00000538870ENST00000538157UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+
intron-intronENST00000538870ENST00000544113UVRAGchr11

75728024

+ACER3chr11

76726060

+

Top

FusionProtFeatures for UVRAG_ACER3


check buttonMain function of each fusion partner protein. (from UniProt)
HgeneTgene
UVRAG

Q9P2Y5

ACER3

Q9NUN7

Versatile protein that is involved in regulation ofdifferent cellular pathways implicated in membrane trafficking.Involved in regulation of the COPI-dependent retrograde transportfrom Golgi and the endoplasmic reticulum by associating with theNRZ complex; the function is dependent on its binding tophosphatidylinositol 3-phosphate (PtdIns(3)P) (PubMed:24056303).During autophagy acts as regulatory subunit of the alternativePI3K complex II (PI3KC3-C2) that mediates formation ofphosphatidylinositol 3-phosphate and is believed to be involved inmaturation of autophagosomes and endocytosis. Activates lipidkinase activity of PIK3C3. Involved in the regulation ofdegradative endocytic trafficking and cytokinesis, and inregulation of ATG9A transport from the Golgi to the autophagosome;the functions seems to implicate its association with PI3KC3-C2(PubMed:16799551, PubMed:20643123, PubMed:24056303). Involved inmaturation of autophagosomes and degradative endocytic traffickingindependently of BECN1 but depending on its association with aclass C Vps complex (possibly the HOPS complex); the associationis also proposed to promote autophagosome recruitment andactivation of Rab7 and endosome-endosome fusion events(PubMed:18552835). Enhances class C Vps complex (possibly HOPScomplex) association with a SNARE complex and promotes fusogenicSNARE complex formation during late endocytic membrane fusion(PubMed:24550300). In case of negative-strand RNA virus infectionis required for efficient virus entry, promotes endocytictransport of virions and is implicated in a VAMP8-specificfusogenic SNARE complex assembly (PubMed:24550300).{ECO:0000269|PubMed:18552835, ECO:0000269|PubMed:20643123,ECO:0000269|PubMed:24056303, ECO:0000305}. Involved in maintaining chromosomal stability. PromotesDNA double-strand break (DSB) repair by association with DNA-dependent protein kinase complex DNA-PK and activating it in non-homologous end joining (NHEJ) (PubMed:22542840). Required forcentrosome stability and proper chromosome segregation(PubMed:22542840). {ECO:0000269|PubMed:22542840}. Hydrolyzes only phytoceramide into phytosphingosine andfree fatty acid. Does not have reverse activity.

check buttonRetention analysis result of each fusion partner protein across 39 protein features of UniProt such as six molecule processing features, 13 region features, four site features, six amino acid modification features, two natural variation features, five experimental info features, and 3 secondary structure features. Here, because of limited space for viewing, we only show the protein feature retention information belong to the 13 regional features. All retention annotation result can be downloaded at

download page

.

* Minus value of BPloci means that the break pointn is located before the CDS.
- In-frame and retained protein feature among the 13 regional features.
>>>>>>>>>
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
HgeneUVRAGchr11:75728024chr11:76726060ENST00000356136+1215224_305408700Coiled coilOntology_term=ECO:0000255
HgeneUVRAGchr11:75728024chr11:76726060ENST00000356136+121544_128408700DomainNote=C2
TgeneACER3chr11:75728024chr11:76726060ENST00000532485+611174_196165268TransmembraneHelical
TgeneACER3chr11:75728024chr11:76726060ENST00000532485+611216_238165268TransmembraneHelical
TgeneACER3chr11:75728024chr11:76726060ENST00000544113+16118_13732135TransmembraneHelical
TgeneACER3chr11:75728024chr11:76726060ENST00000544113+16147_16932135TransmembraneHelical
TgeneACER3chr11:75728024chr11:76726060ENST00000544113+16174_19632135TransmembraneHelical
TgeneACER3chr11:75728024chr11:76726060ENST00000544113+16216_23832135TransmembraneHelical
TgeneACER3chr11:75728024chr11:76726060ENST00000544113+1629_5132135TransmembraneHelical
TgeneACER3chr11:75728024chr11:76726060ENST00000544113+1663_8432135TransmembraneHelical
TgeneACER3chr11:75728024chr11:76726060ENST00000544113+1694_11132135TransmembraneHelical

- In-frame and not-retained protein feature among the 13 regional features.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
TgeneACER3chr11:75728024chr11:76726060ENST00000532485+611118_137165268TransmembraneHelical
TgeneACER3chr11:75728024chr11:76726060ENST00000532485+611147_169165268TransmembraneHelical
TgeneACER3chr11:75728024chr11:76726060ENST00000532485+61129_51165268TransmembraneHelical
TgeneACER3chr11:75728024chr11:76726060ENST00000532485+61163_84165268TransmembraneHelical
TgeneACER3chr11:75728024chr11:76726060ENST00000532485+61194_111165268TransmembraneHelical


Top

FusionGeneSequence for UVRAG_ACER3


check button For in-frame fusion transcripts, we provide the fusion transcript sequences and fusion amino acid sequences.
(nt: nucleotides, aa: amino acids)

* Fusion amino acid sequences.
>In-frame_UVRAG_ENST00000356136_chr11_75728024_+_ACER3_ENST00000532485_chr11_76726060_+_511aa
MSASASVGGPVPQPPPGPAAALPPGSAARALHVELPSQQRRLRHLRNIAARNIVNRNGHQLLDTYFTLHLCSTEKIYKEFYRSEVIKNSL
NPTWRSLDFGIMPDRLDTSVSCFVVKIWGGKENIYQLLIEWKVCLDGLKYLGQQIHARNQNEIIFGLNDGYYGAPFEHKGYSNAQKTILL
QVDQNCVRNSYDVFSLLRLHRAQCAIKQTQVTVQKIGKEIEEKLRLTSTSNELKKKSECLQLKILVLQNELERQKKALGREVALLHKQQI
ALQDKGSAFSAEHLKLQLQKESLNELRKECTAKRELFLKTNAQLTIRCRQLLSELSYIYPIDLNEHKDYFVCGVKLPNSEDFQAKDDGSI
AVALGYTAHLVSMISFFLQVPLRYPIIHKGSRSTIKDNINDKLTEKEREVYPWLRGLGYTSLGIFLLGFLFWNIDNIFCESLRNFRKKVP

>In-frame_UVRAG_ENST00000528420_chr11_75728024_+_ACER3_ENST00000532485_chr11_76726060_+_410aa
MPDRLDTSVSCFVVKIWGGKENIYQLLIEWKVCLDGLKYLGQQIHARNQNEIIFGLNDGYYGAPFEHKGYSNAQKTILLQVDQNCVRNSY
DVFSLLRLHRAQCAIKQTQVTVQKIGKEIEEKLRLTSTSNELKKKSECLQLKILVLQNELERQKKALGREVALLHKQQIALQDKGSAFSA
EHLKLQLQKESLNELRKECTAKRELFLKTNAQLTIRCRQLLSELSYIYPIDLNEHKDYFVCGVKLPNSEDFQAKDDGSIAVALGYTAHLV
SMISFFLQVPLRYPIIHKGSRSTIKDNINDKLTEKEREVYPWLRGLGYTSLGIFLLGFLFWNIDNIFCESLRNFRKKVPPIIGITTQFHA

>In-frame_UVRAG_ENST00000533454_chr11_75728024_+_ACER3_ENST00000532485_chr11_76726060_+_139aa
MISFFLQVPLRYPIIHKGSRSTIKDNINDKLTEKEREVYPWLRGLGYTSLGIFLLGFLFWNIDNIFCESLRNFRKKVPPIIGITTQFHAW

>In-frame_UVRAG_ENST00000531818_chr11_75728024_+_ACER3_ENST00000532485_chr11_76726060_+_139aa
MISFFLQVPLRYPIIHKGSRSTIKDNINDKLTEKEREVYPWLRGLGYTSLGIFLLGFLFWNIDNIFCESLRNFRKKVPPIIGITTQFHAW

>In-frame_UVRAG_ENST00000532130_chr11_75728024_+_ACER3_ENST00000532485_chr11_76726060_+_139aa
MISFFLQVPLRYPIIHKGSRSTIKDNINDKLTEKEREVYPWLRGLGYTSLGIFLLGFLFWNIDNIFCESLRNFRKKVPPIIGITTQFHAW

>In-frame_UVRAG_ENST00000539288_chr11_75728024_+_ACER3_ENST00000532485_chr11_76726060_+_139aa
MISFFLQVPLRYPIIHKGSRSTIKDNINDKLTEKEREVYPWLRGLGYTSLGIFLLGFLFWNIDNIFCESLRNFRKKVPPIIGITTQFHAW


* Fusion transcript sequences (only coding sequence (CDS) region).
>In-frame_UVRAG_ENST00000356136_chr11_75728024_+_ACER3_ENST00000532485_chr11_76726060_+_1533nt
ATGAGCGCCTCCGCGTCGGTCGGGGGCCCCGTCCCCCAGCCACCCCCGGGCCCGGCCGCTGCTCTGCCTCCCGGTTCTGCCGCGCGGGCC
CTGCATGTGGAGCTGCCGTCTCAGCAGCGGCGTCTTCGACATCTTCGGAACATTGCTGCCCGGAACATTGTTAATAGAAATGGCCATCAG
CTCCTTGATACCTACTTTACACTTCACTTGTGTAGTACTGAAAAGATATATAAAGAATTTTATAGAAGTGAAGTGATTAAGAATTCCTTG
AATCCCACGTGGCGAAGTCTCGATTTTGGAATTATGCCAGACCGTCTTGATACATCTGTGTCTTGTTTCGTGGTGAAGATATGGGGTGGA
AAGGAGAACATCTACCAGCTGTTGATTGAATGGAAAGTCTGTTTGGATGGGCTGAAATACTTGGGTCAGCAGATTCATGCCCGAAACCAA
AATGAAATAATTTTTGGGCTGAATGATGGATACTATGGTGCTCCATTTGAACATAAGGGTTATTCAAATGCTCAGAAGACTATTCTTCTG
CAGGTGGATCAGAACTGTGTTCGCAATTCTTACGATGTCTTCTCTTTGCTACGGCTTCATAGAGCCCAGTGTGCAATTAAACAGACTCAG
GTAACTGTTCAGAAAATTGGAAAGGAAATTGAAGAAAAACTAAGACTCACATCTACAAGCAATGAACTGAAAAAAAAAAGTGAATGCCTG
CAGTTAAAAATTTTGGTGCTTCAGAATGAACTGGAACGGCAGAAGAAAGCTTTGGGACGGGAGGTGGCATTACTGCATAAGCAACAAATT
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TGATTAATATTGTATTAATCTCATGGATGGTTCTCAAAGGTAAAAAAAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGCTAGCTGTGGGATTCTGTGTAGT
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AATGACAGTGAAATCTCATCGTAAGGCAGCTAGTTCTAATTTGCATTTGAATGTATAACAAATTGCATCACTTTTCACAAACTTAACACC
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TATTTAATAAACATACATTGTACTGAATCTTACTAGCAACTAACTATTTTCAGGTAATCTCAGTCTGCTTATTCACTTTTTCCATTTGAT
TTGCTAATGCCACAATCATTTTTCTAGAAAATAGTAGGATAATGTATTTTTTCCTGTCTGCTATAATGGAGACTATATTTCTGCATTCAT


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FusionGenePPI for UVRAG_ACER3


check button Go to ChiPPI (Chimeric Protein-Protein interactions) to see the chimeric PPI interaction in

ChiPPI page

.

check button Protein-protein interactors with each fusion partner protein in wild-type (BIOGRID-3.4.160)
HgeneHgene's interactorsTgeneTgene's interactors
UVRAGBECN1, PIK3C3, VPS33A, VPS18, PIK3R4, PTPRA, KIAA0226, TGFBRAP1, VPS16, VPS11, VPS33B, VPS39, YWHAE, RALB, USP18, XPO1, MYO1C, DDB1, DDB2, CUL4A, RBX1, KIAA0226LACER3ELAVL1, MLH1


check button - Retained PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenStill interaction with


check button - Lost PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


check button - Retained PPIs, but lost function due to frame-shift fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


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RelatedDrugs for UVRAG_ACER3


check button Drugs targeting genes involved in this fusion gene.
(DrugBank Version 5.1.0 2018-04-02)
PartnerGeneUniProtAccDrugBank IDDrug nameDrug activityDrug typeDrug status

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RelatedDiseases for UVRAG_ACER3


check button Diseases associated with fusion partners.
(DisGeNet 4.0)
PartnerGeneDisease IDDisease name# pubmedsSource
TgeneACER3C0025202melanoma1CTD_human