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Fusion gene ID: 29535 |
FusionGeneSummary for PTPRK_EYA4 |
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Fusion gene information | Fusion gene name: PTPRK_EYA4 | Fusion gene ID: 29535 | Hgene | Tgene | Gene symbol | PTPRK | EYA4 | Gene ID | 5796 | 2070 |
Gene name | protein tyrosine phosphatase, receptor type K | EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | |
Synonyms | R-PTP-kappa | CMD1J|DFNA10 | |
Cytomap | 6q22.33 | 6q23.2 | |
Type of gene | protein-coding | protein-coding | |
Description | receptor-type tyrosine-protein phosphatase kappadJ480J14.2.1 (protein tyrosine phosphatase, receptor type, K (R-PTP-KAPPA, protein tyrosine phosphatase kappa , protein tyrosine phosphatase kappaprotein-tyrosine phosphatase kappaprotein-tyrosine phospha | eyes absent homolog 4dJ78N10.1 (eyes absent)eyes absent-like protein 4 | |
Modification date | 20180519 | 20180523 | |
UniProtAcc | Q15262 | O95677 | |
Ensembl transtripts involved in fusion gene | ENST00000368226, ENST00000368227, ENST00000532331, ENST00000368213, ENST00000368210, ENST00000368215, ENST00000368207, ENST00000524481, ENST00000525459, | ENST00000452339, ENST00000430974, ENST00000367895, ENST00000355167, ENST00000355286, ENST00000531901, ENST00000525849, ENST00000431403, ENST00000441015, | |
Fusion gene scores | * DoF score | 26 X 12 X 13=4056 | 3 X 3 X 3=27 |
# samples | 34 | 3 | |
** MAII score | log2(34/4056*10)=-3.57645100086564 possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs). DoF>8 and MAII<0 | log2(3/27*10)=0.15200309344505 effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (eGinPCFGs). DoF>8 and MAII>0 | |
Context | PubMed: PTPRK [Title/Abstract] AND EYA4 [Title/Abstract] AND fusion [Title/Abstract] | ||
Functional or gene categories assigned by FusionGDB annotation | Tumor suppressor gene involved fusion gene, in-frame but not retained their domain. Tumor suppressor gene involved fusion gene, retained protein feature but frameshift. DDR (DNA damage repair) gene involved fusion gene, in-frame but not retained their domain. |
* DoF score (Degree of Frequency) = # partners X # break points X # cancer types ** MAII score (Major Active Isofusion Index) = log2(# samples/DoF score*10) |
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Partner | Gene | GO ID | GO term | PubMed ID |
Hgene | PTPRK | GO:0006470 | protein dephosphorylation | 16263724 |
Hgene | PTPRK | GO:0007165 | signal transduction | 16849327 |
Hgene | PTPRK | GO:0007179 | transforming growth factor beta receptor signaling pathway | 15899872 |
Hgene | PTPRK | GO:0008285 | negative regulation of cell proliferation | 15899872|18276111 |
Hgene | PTPRK | GO:0010839 | negative regulation of keratinocyte proliferation | 16263724 |
Hgene | PTPRK | GO:0030336 | negative regulation of cell migration | 18276111 |
Hgene | PTPRK | GO:0034394 | protein localization to cell surface | 18276111 |
Hgene | PTPRK | GO:0034614 | cellular response to reactive oxygen species | 16849327 |
Hgene | PTPRK | GO:0034644 | cellular response to UV | 16849327 |
Hgene | PTPRK | GO:0045786 | negative regulation of cell cycle | 15899872 |
Hgene | PTPRK | GO:0045892 | negative regulation of transcription, DNA-templated | 18276111 |
![]() (ChiTars (NAR, 2018), tumorfusions (NAR, 2018), Gao et al. (Cell, 2018)) * All genome coordinats were lifted-over on hg19. * Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser. |
Data type | Source | Cancer type | Sample | Hgene | Hchr | Hbp | Hstrand | Tgene | Tchr | Tbp | Tstrand |
TCGA | RV | SKCM | TCGA-EB-A5KH-06A | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
* LD: Li Ding group's fusion gene list RV: Roel Verhaak group's fusion gene list ChiTaRs fusion database |
![]() * Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser. |
ORF | Henst | Tenst | Hgene | Hchr | Hbp | Hstrand | Tgene | Tchr | Tbp | Tstrand |
In-frame | ENST00000368226 | ENST00000452339 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368226 | ENST00000430974 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368226 | ENST00000367895 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368226 | ENST00000355167 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368226 | ENST00000355286 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368226 | ENST00000531901 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368226 | ENST00000525849 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368226 | ENST00000431403 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5CDS-intron | ENST00000368226 | ENST00000441015 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368227 | ENST00000452339 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368227 | ENST00000430974 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368227 | ENST00000367895 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368227 | ENST00000355167 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368227 | ENST00000355286 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368227 | ENST00000531901 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368227 | ENST00000525849 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368227 | ENST00000431403 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5CDS-intron | ENST00000368227 | ENST00000441015 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000532331 | ENST00000452339 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000532331 | ENST00000430974 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000532331 | ENST00000367895 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000532331 | ENST00000355167 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000532331 | ENST00000355286 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000532331 | ENST00000531901 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000532331 | ENST00000525849 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000532331 | ENST00000431403 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5CDS-intron | ENST00000532331 | ENST00000441015 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368213 | ENST00000452339 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368213 | ENST00000430974 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368213 | ENST00000367895 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368213 | ENST00000355167 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368213 | ENST00000355286 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368213 | ENST00000531901 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368213 | ENST00000525849 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368213 | ENST00000431403 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5CDS-intron | ENST00000368213 | ENST00000441015 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368210 | ENST00000452339 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368210 | ENST00000430974 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368210 | ENST00000367895 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368210 | ENST00000355167 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368210 | ENST00000355286 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368210 | ENST00000531901 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368210 | ENST00000525849 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368210 | ENST00000431403 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5CDS-intron | ENST00000368210 | ENST00000441015 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368215 | ENST00000452339 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368215 | ENST00000430974 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368215 | ENST00000367895 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368215 | ENST00000355167 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368215 | ENST00000355286 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368215 | ENST00000531901 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368215 | ENST00000525849 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368215 | ENST00000431403 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5CDS-intron | ENST00000368215 | ENST00000441015 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368207 | ENST00000452339 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368207 | ENST00000430974 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368207 | ENST00000367895 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368207 | ENST00000355167 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368207 | ENST00000355286 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368207 | ENST00000531901 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368207 | ENST00000525849 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
In-frame | ENST00000368207 | ENST00000431403 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5CDS-intron | ENST00000368207 | ENST00000441015 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5UTR-3CDS | ENST00000524481 | ENST00000452339 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5UTR-3CDS | ENST00000524481 | ENST00000430974 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5UTR-3CDS | ENST00000524481 | ENST00000367895 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5UTR-3CDS | ENST00000524481 | ENST00000355167 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5UTR-3CDS | ENST00000524481 | ENST00000355286 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5UTR-3CDS | ENST00000524481 | ENST00000531901 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5UTR-3CDS | ENST00000524481 | ENST00000525849 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5UTR-3CDS | ENST00000524481 | ENST00000431403 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
5UTR-intron | ENST00000524481 | ENST00000441015 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
intron-3CDS | ENST00000525459 | ENST00000452339 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
intron-3CDS | ENST00000525459 | ENST00000430974 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
intron-3CDS | ENST00000525459 | ENST00000367895 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
intron-3CDS | ENST00000525459 | ENST00000355167 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
intron-3CDS | ENST00000525459 | ENST00000355286 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
intron-3CDS | ENST00000525459 | ENST00000531901 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
intron-3CDS | ENST00000525459 | ENST00000525849 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
intron-3CDS | ENST00000525459 | ENST00000431403 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
intron-intron | ENST00000525459 | ENST00000441015 | PTPRK | chr6 | 128505577 | - | EYA4 | chr6 | 133782252 | + |
Top |
FusionProtFeatures for PTPRK_EYA4 |
![]() |
Hgene | Tgene |
PTPRK | EYA4 |
Regulation of processes involving cell contact andadhesion such as growth control, tumor invasion, and metastasis.Negative regulator of EGFR signaling pathway. Forms complexes withbeta-catenin and gamma-catenin/plakoglobin. Beta-catenin may be asubstrate for the catalytic activity of PTPRK/PTP-kappa.{ECO:0000269|PubMed:19836242}. | Tyrosine phosphatase that specifically dephosphorylates'Tyr-142' of histone H2AX (H2AXY142ph). 'Tyr-142' phosphorylationof histone H2AX plays a central role in DNA repair and acts as amark that distinguishes between apoptotic and repair responses togenotoxic stress. Promotes efficient DNA repair bydephosphorylating H2AX, promoting the recruitment of DNA repaircomplexes containing MDC1. Its function as histone phosphataseprobably explains its role in transcription regulation duringorganogenesis. May be involved in development of the eye (Bysimilarity). {ECO:0000250|UniProtKB:Q99502}. |
![]() * Minus value of BPloci means that the break pointn is located before the CDS. |
- In-frame and retained protein feature among the 13 regional features. |
Partner | Gene | Hbp | Tbp | ENST | Strand | BPexon | TotalExon | Protein feature loci | *BPloci | TotalLen | Protein feature | Protein feature note |
Hgene | PTPRK | chr6:128505577 | chr6:133782252 | ENST00000368213 | - | 7 | 31 | 196_281 | 387 | 1447 | Domain | Note=Ig-like C2-type |
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- In-frame and not-retained protein feature among the 13 regional features. |
Partner | Gene | Hbp | Tbp | ENST | Strand | BPexon | TotalExon | Protein feature loci | *BPloci | TotalLen | Protein feature | Protein feature note |
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Hgene | >PTPRK | chr6:128505577 | chr6:133782252 | ENST00000368226 | - | 7 | 30 | 597_680 | 387 | 1441 | Domain | Fibronectin type-III 4 |
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Top |
FusionGeneSequence for PTPRK_EYA4 |
![]() (nt: nucleotides, aa: amino acids) |
* Fusion amino acid sequences. |
>In-frame_PTPRK_ENST00000368226_chr6_128505577_-_EYA4_ENST00000452339_chr6_133782252_+_904aa MDTTAAAALPAFVALLLLSPWPLLGSAQGQFSAGGCTFDDGPGACDYHQDLYDDFEWVHVSAQEPHYLPPEMPQGSYMIVDSSDHDPGEK ARLQLPTMKENDTHCIDFSYLLYSQKGLNPGTLNILVRVNKGPLANPIWNVTGFTGRDWLRAELAVSTFWPNEYQVIFEAEVSGGRSGYI AIDDIQVLSYPCDKSPHFLRLGDVEVNAGQNATFQCIATGRDAVHNKLWLQRRNGEDIPVAQTKNINHRRFAASFRLQEVTKTDQDLYRC VTQSERGSGVSNFAQLIVREPPRPIAPPQLLGVGPTYLLIQLNANSIIGDGPIILKEVEYRMTSGSWTETHAVNAPTYKLWHLDPDTEYE IRVLLTRPGEGGTGLPGPPLITRTKCAVITSSGYSPRSAHQYSPQLYPSKPYPHILSTPAAQTMSAYAGQTQYSGMQQPAVYTAYSQTGQ PYSLPTYDLGVMLPAIKTESGLSQTQSPLQSGCLSYSPGFSTPQPGQTPYSYQMPGSSFAPSSTIYANNSVSNSTNFSGSQQDYPSYTAF GQNQYAQYYSASTYGAYMTSNNTADGTPSSTSTYQLQESLPGLTNQPGEFDTMQSPSTPIKDLDERTCRSSGSKSRGRGRKNNPSPPPDS DLERVFVWDLDETIIVFHSLLTGSYAQKYGKDPPMAVTLGLRMEEMIFNLADTHLFFNDLEECDQVHIDDVSSDDNGQDLSTYSFATDGF HAAASSANLCLPTGVRGGVDWMRKLAFRYRRVKELYNTYKNNVGGLLGPAKRDAWLQLRAEIEGLTDSWLTNALKSLSIISTRSNCINVL 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* Fusion transcript sequences (only coding sequence (CDS) region). |
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FusionGenePPI for PTPRK_EYA4 |
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Partner | Gene | Hbp | Tbp | ENST | Strand | BPexon | TotalExon | Protein feature loci | *BPloci | TotalLen | Still interaction with |
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RelatedDrugs for PTPRK_EYA4 |
![]() (DrugBank Version 5.1.0 2018-04-02) |
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RelatedDiseases for PTPRK_EYA4 |
![]() (DisGeNet 4.0) |
Partner | Gene | Disease ID | Disease name | # pubmeds | Source |
Hgene | PTPRK | C0025202 | melanoma | 2 | CTD_human |
Hgene | PTPRK | C0033578 | Prostatic Neoplasms | 1 | CTD_human |
Tgene | EYA4 | C1832476 | Deafness, Autosomal Dominant 10 | 2 | CTD_human;UNIPROT |
Tgene | EYA4 | C0009404 | Colorectal Neoplasms | 1 | CTD_human |