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Fusion gene ID: 26531

FusionGeneSummary for PDLIM5_FAM126A

check button Fusion gene summary
Fusion gene informationFusion gene name: PDLIM5_FAM126A
Fusion gene ID: 26531
HgeneTgene
Gene symbol

PDLIM5

FAM126A

Gene ID

10611

84668

Gene namePDZ and LIM domain 5family with sequence similarity 126 member A
SynonymsENH|ENH1|L9|LIMDRCTNNB1A|HCC|HLD5|HYCC1
Cytomap

4q22.3

7p15.3

Type of geneprotein-codingprotein-coding
DescriptionPDZ and LIM domain protein 5enigma homologenigma-like LIM domain proteinenigma-like PDZ and LIM domains proteinhyccindown regulated by Ctnnb1, adown-regulated by CTNNB1 protein A
Modification date2018052220180519
UniProtAcc

Q96HC4

Q9BYI3

Ensembl transtripts involved in fusion geneENST00000450793, ENST00000538141, 
ENST00000380180, ENST00000318007, 
ENST00000437932, ENST00000317968, 
ENST00000542407, ENST00000508216, 
ENST00000514743, ENST00000380176, 
ENST00000359265, ENST00000512274, 
ENST00000504489, 
ENST00000432176, 
ENST00000409923, ENST00000498833, 
ENST00000409763, 
Fusion gene scores* DoF score14 X 14 X 6=11763 X 3 X 2=18
# samples 154
** MAII scorelog2(15/1176*10)=-2.97085365434048
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0
log2(4/18*10)=1.15200309344505
effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (eGinPCFGs).
DoF>8 and MAII>0
Context

PubMed: PDLIM5 [Title/Abstract] AND FAM126A [Title/Abstract] AND fusion [Title/Abstract]

Functional or gene categories assigned by FusionGDB annotation
* DoF score (Degree of Frequency) = # partners X # break points X # cancer types
** MAII score (Major Active Isofusion Index) = log2(# samples/DoF score*10)

check button Gene ontology of each fusion partner gene with evidence of Inferred from Direct Assay (IDA) from Entrez
PartnerGeneGO IDGO termPubMed ID
TgeneFAM126A

GO:0046854

phosphatidylinositol phosphorylation

26571211

TgeneFAM126A

GO:0072659

protein localization to plasma membrane

26571211


check button Fusion gene information from three resources
(ChiTars (NAR, 2018), tumorfusions (NAR, 2018), Gao et al. (Cell, 2018))
* All genome coordinats were lifted-over on hg19.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
Data typeSourceCancer typeSampleHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
ChiTaRS3.1DA675800PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
* LD: Li Ding group's fusion gene list
  RV: Roel Verhaak group's fusion gene list
  ChiTaRs fusion database

check button Open reading frame (ORF) analsis of fusion genes based on Ensembl gene isoform structure.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
ORFHenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
In-frameENST00000450793ENST00000432176PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000450793ENST00000409923PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000450793ENST00000498833PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000450793ENST00000409763PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000538141ENST00000432176PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000538141ENST00000409923PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000538141ENST00000498833PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000538141ENST00000409763PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000380180ENST00000432176PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000380180ENST00000409923PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000380180ENST00000498833PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000380180ENST00000409763PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000318007ENST00000432176PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000318007ENST00000409923PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000318007ENST00000498833PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000318007ENST00000409763PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000437932ENST00000432176PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000437932ENST00000409923PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000437932ENST00000498833PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000437932ENST00000409763PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000317968ENST00000432176PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000317968ENST00000409923PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000317968ENST00000498833PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000317968ENST00000409763PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-3CDSENST00000542407ENST00000432176PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-3CDSENST00000542407ENST00000409923PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-intronENST00000542407ENST00000498833PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-intronENST00000542407ENST00000409763PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000508216ENST00000432176PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000508216ENST00000409923PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000508216ENST00000498833PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000508216ENST00000409763PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000514743ENST00000432176PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
In-frameENST00000514743ENST00000409923PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000514743ENST00000498833PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
5CDS-intronENST00000514743ENST00000409763PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-3CDSENST00000380176ENST00000432176PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-3CDSENST00000380176ENST00000409923PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-intronENST00000380176ENST00000498833PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-intronENST00000380176ENST00000409763PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-3CDSENST00000359265ENST00000432176PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-3CDSENST00000359265ENST00000409923PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-intronENST00000359265ENST00000498833PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-intronENST00000359265ENST00000409763PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-3CDSENST00000512274ENST00000432176PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-3CDSENST00000512274ENST00000409923PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-intronENST00000512274ENST00000498833PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-intronENST00000512274ENST00000409763PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-3CDSENST00000504489ENST00000432176PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-3CDSENST00000504489ENST00000409923PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-intronENST00000504489ENST00000498833PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-
intron-intronENST00000504489ENST00000409763PDLIM5chr4

95445026

+FAM126Achr7

23004152

-

Top

FusionProtFeatures for PDLIM5_FAM126A


check buttonMain function of each fusion partner protein. (from UniProt)
HgeneTgene
PDLIM5

Q96HC4

FAM126A

Q9BYI3

May play an important role in the heart development byscaffolding PKC to the Z-disk region. May play a role in theregulation of cardiomyocyte expansion. Overexpression promotes thedevelopment of heart hypertrophy. Contributes to the regulation ofdendritic spine morphogenesis in neurons. May restrainpostsynaptic growth of excitatory synapses (By similarity).{ECO:0000250}.

check buttonRetention analysis result of each fusion partner protein across 39 protein features of UniProt such as six molecule processing features, 13 region features, four site features, six amino acid modification features, two natural variation features, five experimental info features, and 3 secondary structure features. Here, because of limited space for viewing, we only show the protein feature retention information belong to the 13 regional features. All retention annotation result can be downloaded at

download page

.

* Minus value of BPloci means that the break pointn is located before the CDS.
- In-frame and retained protein feature among the 13 regional features.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000317968+3132_8582597DomainPDZ
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000318007+3102_8582215DomainPDZ
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000380180+392_8582235DomainPDZ
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000437932+3132_8582488DomainPDZ
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000508216+282_8582235DomainPDZ

- In-frame and not-retained protein feature among the 13 regional features.
>>>>>>>>>>>>>>>>>>>
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000317968+313418_47782597DomainLIM zinc-binding 1
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000317968+313477_53682597DomainLIM zinc-binding 2
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000317968+313536_59682597DomainLIM zinc-binding 3
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000318007+310418_47782215DomainLIM zinc-binding 1
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000318007+310477_53682215DomainLIM zinc-binding 2
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000318007+310536_59682215DomainLIM zinc-binding 3
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000359265+132_85-51137DomainPDZ
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000359265+13418_477-51137DomainLIM zinc-binding 1
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000359265+13477_536-51137DomainLIM zinc-binding 2
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000359265+13536_596-51137DomainLIM zinc-binding 3
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000380180+39418_47782235DomainLIM zinc-binding 1
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000380180+39477_53682235DomainLIM zinc-binding 2
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000380180+39536_59682235DomainLIM zinc-binding 3
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000437932+313418_47782488DomainLIM zinc-binding 1
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000437932+313477_53682488DomainLIM zinc-binding 2
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000437932+313536_59682488DomainLIM zinc-binding 3
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000508216+28418_47782235DomainLIM zinc-binding 1
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000508216+28477_53682235DomainLIM zinc-binding 2
HgenePDLIM5chr4:95445026chr7:23004152ENST00000508216+28536_59682235DomainLIM zinc-binding 3


Top

FusionGeneSequence for PDLIM5_FAM126A


check button For in-frame fusion transcripts, we provide the fusion transcript sequences and fusion amino acid sequences.
(nt: nucleotides, aa: amino acids)

* Fusion amino acid sequences.
>In-frame_PDLIM5_ENST00000508216_chr4_95445026_+_FAM126A_ENST00000432176_chr7_23004152_-_396aa
MSNYSVSLVGPAPWGFRLQGGKDFNMPLTISSLKDGGKAAQANVRIGDVVLSIDGINAQGMTHLEAQNKIKGCTGSLNMTLQRICVCGTP
RQHVRKTKGISSRIPVSSGFMVQMLTGITFAFTNGEWDLAQKALDDIIYRAQLELTPEPLLVANAIKASLPHGPMKSNKEGTRCIQVEIT
PTSSRISRNAVTSMSIRGHRWKRHGNTELTGQEELMEISEVDEGFTSRAASSTSQSGLSNSSHNCSNKPSIGKNHRRSGGSKTGGKEKET
TGESCKDHFARKQTQRAQSENLELLSLKRLTLTTSQSLPKPSSHGLAKTAATVFSKSFEQVSGVTVPHNPSSAVGCGAGTDANRFSACSL

>In-frame_PDLIM5_ENST00000514743_chr4_95445026_+_FAM126A_ENST00000432176_chr7_23004152_-_396aa
MSNYSVSLVGPAPWGFRLQGGKDFNMPLTISSLKDGGKAAQANVRIGDVVLSIDGINAQGMTHLEAQNKIKGCTGSLNMTLQRICVCGTP
RQHVRKTKGISSRIPVSSGFMVQMLTGITFAFTNGEWDLAQKALDDIIYRAQLELTPEPLLVANAIKASLPHGPMKSNKEGTRCIQVEIT
PTSSRISRNAVTSMSIRGHRWKRHGNTELTGQEELMEISEVDEGFTSRAASSTSQSGLSNSSHNCSNKPSIGKNHRRSGGSKTGGKEKET
TGESCKDHFARKQTQRAQSENLELLSLKRLTLTTSQSLPKPSSHGLAKTAATVFSKSFEQVSGVTVPHNPSSAVGCGAGTDANRFSACSL


* Fusion transcript sequences (only coding sequence (CDS) region).
>In-frame_PDLIM5_ENST00000508216_chr4_95445026_+_FAM126A_ENST00000432176_chr7_23004152_-_1188nt
ATGAGCAACTACAGTGTGTCACTGGTTGGCCCAGCTCCTTGGGGTTTCCGGCTGCAGGGCGGTAAGGATTTCAACATGCCTCTGACAATC
TCTAGTCTAAAAGATGGCGGCAAGGCAGCCCAGGCAAATGTAAGAATAGGCGATGTGGTTCTCAGCATTGATGGAATAAATGCACAAGGA
ATGACTCATCTTGAAGCCCAGAATAAGATTAAGGGTTGTACAGGCTCTTTGAATATGACTCTGCAAAGAATCTGTGTTTGTGGATATCCT
CGACAACATGTAAGAAAATATAAAGGTATAAGTAGCAGGATACCAGTTTCTTCAGGATTCATGGTGCAAATGTTAACAGGGATTTATTTT
GCCTTTTATAATGGAGAATGGGATCTAGCTCAAAAAGCACTGGATGATATTATATACAGAGCCCAGCTAGAATTATATCCAGAGCCATTG
CTGGTTGCTAATGCAATAAAGGCTTCATTGCCTCATGGTCCCATGAAATCTAATAAGGAAGGTACAAGGTGTATTCAAGTTGAAATCACA
CCAACTTCCTCTCGAATATCAAGAAATGCAGTAACCAGCATGTCAATAAGGGGTCATAGGTGGAAAAGACATGGAAATACAGAATTAACA
GGTCAAGAAGAACTGATGGAGATATCTGAAGTTGACGAGGGATTTTATTCCAGGGCTGCGTCTAGTACCAGCCAGTCGGGTTTATCAAAC
AGTAGTCACAATTGTAGTAACAAGCCAAGTATAGGAAAGAACCACAGACGGTCAGGAGGAAGCAAAACTGGAGGAAAAGAAAAAGAAACT
ACAGGGGAATCTTGCAAAGATCACTTTGCTCGAAAACAAACTCAGAGAGCCCAAAGTGAGAATCTTGAGCTTCTCTCTTTGAAGAGACTT
ACTTTAACAACCAGCCAATCCCTACCTAAGCCTAGTAGCCATGGTTTGGCTAAGACCGCAGCGACTGTATTTAGTAAATCCTTTGAACAA
GTCAGTGGTGTCACAGTCCCACATAACCCGTCATCTGCTGTTGGTTGTGGGGCTGGGACAGATGCCAATAGGTTTTCCGCTTGTAGTCTC
CAAGAAGAAAAGCTTATTTACGTTTCAGAAAGAACTGAACTTCCAATGAAGCATCAATCAGGTCAGCAGAGACCTCCTAGTATTAGCATT

>In-frame_PDLIM5_ENST00000514743_chr4_95445026_+_FAM126A_ENST00000432176_chr7_23004152_-_1188nt
ATGAGCAACTACAGTGTGTCACTGGTTGGCCCAGCTCCTTGGGGTTTCCGGCTGCAGGGCGGTAAGGATTTCAACATGCCTCTGACAATC
TCTAGTCTAAAAGATGGCGGCAAGGCAGCCCAGGCAAATGTAAGAATAGGCGATGTGGTTCTCAGCATTGATGGAATAAATGCACAAGGA
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TCTTTCATCCGTATTCCTGACAGGAGCCCTGATGTCTTAAATTCTGAAGGCTCCCCTGACTTTATGAAGGGAAGATTGTCTAGGTTGCAG
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GGGGCAGAGGCACAACTCCAGGAATTCTCTAGCTCCTGGTCAGGAAGCCAATCTGAAAACAGGCATGTGGAAACACAAAAATGATGTGTA
TGAAAAGCACCTGATGAAAATATTTGTAAGCAGATCATCTTTATGATTAGAACAATTTGCTCAAAGCCCTGGAAAATGCCTGGTAACCCA
GTGCCTAGAATATTATATGATTCCAGGGGATGGCTAGAGGCATTTCTGTTGTTATCTCTGAAACATTTTTATATCAAAAATCAGATTGCT
GGTAGGTGTGTTGTTTTGAAGTGTTTTATCTGGATTTAGCATGTGAAGATCCCTTTCAATTATTAAGGTATAATAGGCTGTAAAGCTGAT
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AGCATATTTCATTTTCTGTCATTGGACTTTGAGCCATTAGAACCATGAGCAACTACAGTGTGTCACTGGTTGGCCCAGCTCCTTGGGGTT
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CTTTGAATATGACTCTGCAAAGAATCTGTGTTTGTGGATATCCTCGACAACATGTAAGAAAATATAAAGGTATAAGTAGCAGGATACCAG
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AATATTTGTAAAATATCACTGTGAATTTACAGATGTCTTTTTGTCATTCTTTAACAATGAATTTCCCCTGTGCATAGTTATTAATAGTAT
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TCCCAGTGGTCTCACAGCCCTAGATCAAATGTGTCAGACACTAGATCATTATAATCTTCATTGGTTTTGACAGCTAATTAATTAGTTTAA
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CTTGTTAACTATAAATGGAATCAGAGCTGTAAATGCCTGAAATTTTAAGTGTGAAAAGGGGTGCCACCCTTTTATATACTGCACAACAAA
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CTATAGATTCTTGAAATCACCCAACCTCTCACATTTGAAAACCCAACGGCCTGGAGTATTCTGGTGGCACTGGAGCCAGCACTAGCTTTT
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FusionGenePPI for PDLIM5_FAM126A


check button Go to ChiPPI (Chimeric Protein-Protein interactions) to see the chimeric PPI interaction in

ChiPPI page

.

check button Protein-protein interactors with each fusion partner protein in wild-type (BIOGRID-3.4.160)
HgeneHgene's interactorsTgeneTgene's interactors
PDLIM5TRIM39, CACNA1B, PRKCB, PRKCE, GFI1B, NDUFA7, SIN3A, ELMSAN1, DSTN, FN1, CALU, EIF4A3, METTL1, NPLOC4, PDE12, ANP32A, CBS, IPO11, PKM, PLIN3, SRP14, UBA2, RAD23B, TPD52, ZYX, COIL, CCDC136, KRT40, KRTAP10-7, SUZ12, RNF2, BMI1, SIRT6, ILK, METTL6, RWDD2B, SYT11, DNAJC8, MAP2K1, MAP2K2, ARFIP2, CAMK2G, NTRK1, BTRC, MED4, SSX2IP, CEP128, CEP19, XPO1, CDH1, PDLIM7, TULP3, PHF19, NFATC2IP, DENR, TPM2, EMILIN1, ATG14, G3BP1, BRCA1, TESFAM126ALPAR6, P2RY8, GAN, CDH1, RGS20, GC, RPGR, P2RX5, SHPK, NR2F2


check button - Retained PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenStill interaction with


check button - Lost PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


check button - Retained PPIs, but lost function due to frame-shift fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


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RelatedDrugs for PDLIM5_FAM126A


check button Drugs targeting genes involved in this fusion gene.
(DrugBank Version 5.1.0 2018-04-02)
PartnerGeneUniProtAccDrugBank IDDrug nameDrug activityDrug typeDrug status

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RelatedDiseases for PDLIM5_FAM126A


check button Diseases associated with fusion partners.
(DisGeNet 4.0)
PartnerGeneDisease IDDisease name# pubmedsSource
HgenePDLIM5C0005586Bipolar Disorder5PSYGENET
HgenePDLIM5C0036341Schizophrenia4PSYGENET
HgenePDLIM5C0041696Unipolar Depression4PSYGENET
HgenePDLIM5C1269683Major Depressive Disorder4PSYGENET
HgenePDLIM5C0151744Myocardial Ischemia1CTD_human
HgenePDLIM5C0221765Chronic schizophrenia1PSYGENET
TgeneFAM126AC1864663HYPOMYELINATION AND CONGENITAL CATARACT2CTD_human;ORPHANET;UNIPROT
TgeneFAM126AC0236969Substance-Related Disorders1CTD_human
TgeneFAM126AC3714756Intellectual Disability1CTD_human