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Fusion gene ID: 13927 |
FusionGeneSummary for FRS2_AHCYL2 |
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Fusion gene information | Fusion gene name: FRS2_AHCYL2 | Fusion gene ID: 13927 | Hgene | Tgene | Gene symbol | FRS2 | AHCYL2 | Gene ID | 10818 | 23382 |
Gene name | fibroblast growth factor receptor substrate 2 | adenosylhomocysteinase like 2 | |
Synonyms | FRS1A|FRS2A|FRS2alpha|SNT|SNT-1|SNT1 | ADOHCYASE3|IRBIT2 | |
Cytomap | 12q15 | 7q32.1 | |
Type of gene | protein-coding | protein-coding | |
Description | fibroblast growth factor receptor substrate 2FGFR signalling adaptorFGFR substrate 2FGFR-signaling adaptor SNTsuc1-associated neurotrophic factor target 1 | adenosylhomocysteinase 3IP(3)Rs binding protein released with IP(3) 2S-adenosyl-L-homocysteine hydrolase 3S-adenosylhomocysteine hydrolase-like 2long-IRBITputative adenosylhomocysteinase 3 | |
Modification date | 20180522 | 20180523 | |
UniProtAcc | Q8WU20 | Q96HN2 | |
Ensembl transtripts involved in fusion gene | ENST00000299293, ENST00000549921, ENST00000550389, ENST00000397997, | ENST00000325006, ENST00000446544, ENST00000531335, ENST00000474594, ENST00000446212, ENST00000490911, ENST00000472554, | |
Fusion gene scores | * DoF score | 56 X 9 X 12=6048 | 7 X 5 X 5=175 |
# samples | 47 | 7 | |
** MAII score | log2(47/6048*10)=-3.68572547765607 possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs). DoF>8 and MAII<0 | log2(7/175*10)=-1.32192809488736 possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs). DoF>8 and MAII<0 | |
Context | PubMed: FRS2 [Title/Abstract] AND AHCYL2 [Title/Abstract] AND fusion [Title/Abstract] | ||
Functional or gene categories assigned by FusionGDB annotation |
* DoF score (Degree of Frequency) = # partners X # break points X # cancer types ** MAII score (Major Active Isofusion Index) = log2(# samples/DoF score*10) |
![]() |
Partner | Gene | GO ID | GO term | PubMed ID |
![]() (ChiTars (NAR, 2018), tumorfusions (NAR, 2018), Gao et al. (Cell, 2018)) * All genome coordinats were lifted-over on hg19. * Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser. |
Data type | Source | Cancer type | Sample | Hgene | Hchr | Hbp | Hstrand | Tgene | Tchr | Tbp | Tstrand |
TCGA | LD | SARC | TCGA-DX-A6BH-01A | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
* LD: Li Ding group's fusion gene list RV: Roel Verhaak group's fusion gene list ChiTaRs fusion database |
![]() * Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser. |
ORF | Henst | Tenst | Hgene | Hchr | Hbp | Hstrand | Tgene | Tchr | Tbp | Tstrand |
In-frame | ENST00000299293 | ENST00000325006 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000299293 | ENST00000446544 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000299293 | ENST00000531335 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000299293 | ENST00000474594 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000299293 | ENST00000446212 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000299293 | ENST00000490911 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
5CDS-intron | ENST00000299293 | ENST00000472554 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000549921 | ENST00000325006 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000549921 | ENST00000446544 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000549921 | ENST00000531335 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000549921 | ENST00000474594 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000549921 | ENST00000446212 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000549921 | ENST00000490911 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
5CDS-intron | ENST00000549921 | ENST00000472554 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000550389 | ENST00000325006 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000550389 | ENST00000446544 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000550389 | ENST00000531335 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000550389 | ENST00000474594 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000550389 | ENST00000446212 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000550389 | ENST00000490911 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
5CDS-intron | ENST00000550389 | ENST00000472554 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000397997 | ENST00000325006 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000397997 | ENST00000446544 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000397997 | ENST00000531335 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000397997 | ENST00000474594 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000397997 | ENST00000446212 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
In-frame | ENST00000397997 | ENST00000490911 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
5CDS-intron | ENST00000397997 | ENST00000472554 | FRS2 | chr12 | 69967865 | + | AHCYL2 | chr7 | 129019482 | + |
Top |
FusionProtFeatures for FRS2_AHCYL2 |
![]() |
Hgene | Tgene |
FRS2 | AHCYL2 |
Adapter protein that links activated FGR and NGFreceptors to downstream signaling pathways. Plays an importantrole in the activation of MAP kinases and in the phosphorylationof PIK3R1, the regulatory subunit of phosphatidylinositol 3-kinase, in response to ligand-mediated activation of FGFR1.Modulates signaling via SHC1 by competing for a common bindingsite on NTRK1. {ECO:0000269|PubMed:12974390,ECO:0000269|PubMed:21765395}. | May regulate the electrogenic sodium/bicarbonatecotransporter SLC4A4 activity and Mg(2+)-sensitivity. On thecontrary of its homolog AHCYL1, does not regulate ITPR1sensitivity to inositol 1,4,5-trisphosphate (PubMed:19220705).{ECO:0000250|UniProtKB:A6QLP2, ECO:0000269|PubMed:19220705}. |
![]() * Minus value of BPloci means that the break pointn is located before the CDS. |
- In-frame and retained protein feature among the 13 regional features. |
Partner | Gene | Hbp | Tbp | ENST | Strand | BPexon | TotalExon | Protein feature loci | *BPloci | TotalLen | Protein feature | Protein feature note |
Tgene | >AHCYL2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000325006 | + | 0 | 17 | 336_338 | 121 | 612 | Nucleotide binding | NAD |
Tgene | >AHCYL2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000325006 | + | 0 | 17 | 401_406 | 121 | 612 | Nucleotide binding | NAD |
Tgene | >AHCYL2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000325006 | + | 0 | 17 | 478_479 | 121 | 612 | Nucleotide binding | NAD |
Tgene | >AHCYL2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000446544 | + | 0 | 17 | 336_338 | 121 | 611 | Nucleotide binding | NAD |
Tgene | >AHCYL2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000446544 | + | 0 | 17 | 401_406 | 121 | 611 | Nucleotide binding | NAD |
Tgene | >AHCYL2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000446544 | + | 0 | 17 | 478_479 | 121 | 611 | Nucleotide binding | NAD |
Tgene | >AHCYL2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000474594 | + | 0 | 17 | 336_338 | 19 | 509 | Nucleotide binding | NAD |
Tgene | >AHCYL2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000474594 | + | 0 | 17 | 401_406 | 19 | 509 | Nucleotide binding | NAD |
Tgene | >AHCYL2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000474594 | + | 0 | 17 | 478_479 | 19 | 509 | Nucleotide binding | NAD |
Tgene | >AHCYL2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000490911 | + | 0 | 17 | 336_338 | 19 | 509 | Nucleotide binding | NAD |
Tgene | >AHCYL2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000490911 | + | 0 | 17 | 401_406 | 19 | 509 | Nucleotide binding | NAD |
Tgene | >AHCYL2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000490911 | + | 0 | 17 | 478_479 | 19 | 509 | Nucleotide binding | NAD |
- In-frame and not-retained protein feature among the 13 regional features. |
Partner | Gene | Hbp | Tbp | ENST | Strand | BPexon | TotalExon | Protein feature loci | *BPloci | TotalLen | Protein feature | Protein feature note |
Hgene | >FRS2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000299293 | + | 1 | 10 | 13_115 | -170 | 509 | Domain | IRS-type PTB |
Hgene | >FRS2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000397997 | + | 1 | 8 | 13_115 | -101 | 509 | Domain | IRS-type PTB |
Hgene | >FRS2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000549921 | + | 1 | 9 | 13_115 | -139 | 509 | Domain | IRS-type PTB |
Hgene | >FRS2 | chr12:69967865 | chr7:129019482 | ENST00000550389 | + | 1 | 7 | 13_115 | -82 | 509 | Domain | IRS-type PTB |
Top |
FusionGeneSequence for FRS2_AHCYL2 |
![]() (nt: nucleotides, aa: amino acids) |
* Fusion amino acid sequences. |
>In-frame_FRS2_ENST00000299293_chr12_69967865_+_AHCYL2_ENST00000325006_chr7_129019482_+_2608aa MGSCCSCPDKDTVPDNHRNKFKVINVDDDGNELGSGIMELTDTELILYTRKRDSVKWHYLCLRRYGYDSNLFSFESGRRCQTGQGIFAFK CARAEELFNMLQEIMQNNSINVVEEPVVERNNHQTELEVPRTPRTPTTPGFAAQNLPNGYPRYPSFGDASSHPSSRHPSVGSARLPSVGE ESTHPLLVAEEQVHTYVNTTGVQEERKNRTSVHVPLEARVSNAESSTPKEEPSSIEDRDPQILLEPEGVKFVLGPTPVQKQLMEKEKLEQ LGRDQVSGSGANNTEWDTGYDSDERRDAPSVNKLVYENINGLSIPSASGVRRGRLTSTSTSDTQNINNSAQRRTALLNYENLPSLPPVWE ARKLSRDEDDNLGPKTPSLNGYHNNLDPMHNYVNTENVTVPASAHKIEYSRRRDCTPTVFNFDIRRPSLEHRQLNYIQVDLEGGSDSDNP QTPKTPTTPLPQTPTRRTELYAVIDIERTAAMSNLQKALPRDDGTSRKTRHNSTDLPMXAWKALCCLHLCEVFKNEDASASFSFLNTNSF YRLIKFFSEYFMCIFNXRELMXSRYSLKNTNFIIYYSLYSSIPVFTVPIXNESXSKXHAGXFLSIFWTXRIPFMSKSWLAFKTFYKASXQ CTLLTGNYRLXKXCSXIQCSQYVASSMXHEESFISLINGFLTXAKTYVKETEVPHLLLHQSAPLPSVLLESGLCPXVCFAVGALKGRKET RFSIYSSHDVIXRACPDILKLXXAQESVSGHFTQKHLKIXTTISXKFFSYRLLTTHCFLEAFVPLGFHLSSVFFFGVWDVLFCCLMSFSI XNVXVCIXFXNWIMCSLLFSLHFCQIMVLKVHLELTVSLXQGCPCPVFIYKLFTFQVDKNILQFXICLCPXVISLANXEKKEATFNMQSS LKVYRVVSVGTLPQHFSSNSPSYTLQLYSAHSSVPQLCCPFTCSWIFDYPSISMKYXYCCQHSRYSGSLVAVRLYHNLGFKMNXSLYKLK SLHMSNSWKIKDVPISXTLENTREGRVEKVRXPCKIFYYFLXIXGSLRLXSGSTRYNXGXFSMKKFXSYWHPTYSVTESXDNDGLGEQXS GIIIKKINYXRCLYRFSAIFSVFTINQYQCILSFYVHSRIFFSPFCSPVNLVLIKVLTVLLKESSGIGVQFPXCRFHFXYIVPLILSSEX IANCAKFMXXFLXCGIRIMMEPLHIFFXNSQSRQNINLQMQGLIYLFILEVGYFILSFRHPFHCFPRILISFYFFXITPIXSLQFMLXIL CALKRKMGPICLLRIXFXVLXEYXENIYNWCXFLDIFXKSLVFLFNKRXFRILLVLCSSLVMGIKLCPRRMYLLLGAFXNEILIFYXHII VAIYLRFSEADLILDNSVGRPCDPSFWFWKYNHCXCFPSKXNTVLSIQIITASIPCXGWKLILVLLVFFLSVFYFPVSSSSKNENMVPSL PPGRLANISFYLLLLWSDEICTLLFKIQQKAFHFSVYPEYIISGTXENLPSNLCFYRYXCXPSPAFNVINRTSQASVYLLPLPKTVAQHI KMYLNNVLLKMGQGPYVFIISQQCAAIFLPQGKGFNRXKSTSQFPRAIPNLXCPNVLCNVXCVCINTYILEIDIPSETSFTSNXCIGISF IFLMCEVYGTNYLFLDVCQIXIKALVRNYRMXRKCFWLEKLTYFMTYHSILCPNQHPIYLSCSLHPCSPSLLPHFWYNTVLLXHHYNCSS MAIGQLXHGNRLVXVVQXSPVCHICISNAKYTFYKGQTLCYVLFSLHCIILXDYCMSXFALXMFFSYVKAXIXQLCIKVAYXIFNFFFYK KLSNSGTTIAKLYMKYEFYPHGXFLLXTFHISLIKRHKXYCTMHTLYLNAVSDQHFKFWFAFLILAKRNHCXLKXNLVVYVTTXFSLYPF PPFVLYFSLSVPTSYILXHGNKIXLLHXGRVWLFGGSGDGTIALXLSFAYDCFLPYKPCHQAXKVFSYMMXTCFXGQVXMCFLSLIFVMT TNFFYLWRSQSSLQSNVYXLEYLEXASNXIXFKGXATHFXILIYCRVLVYCPTNYVKYGLILDDFGFCNALLLSFXHKYPXXGTQVDTGS XADHTLTXSIHEKLLYXIKSDWSSFHAHFPLIAESRLQXNPNKTFGRQIQFADQKQEFNKRPTKIGRRSLSRSISQSSTDSYSSAASYTD SSDDETSPRDKQQKNSKGSSDFCVKNIKQAEFGRREIEIAEQEMPALMALRKRAQGEKPLAGAKIVGCTHITAQTAVLMETLGALGAQCR WAACNIYSTLNEVAAALAESGFPVFAWKGESEDDFWWCIDRCVNVEGWQPNMILDDGGDLTHWIYKKYPNMFKKIKGIVEESVTGVHRLY QLSKAGKLCVPAMNVNDSVTKQKFDNLYCCRESILDGLKRTTDMMFGGKQVVVCGYGEVGKGCCAALKAMGSIVYVTEIDPICALQACMD GFRLVKLNEVIRQVDIVITCTGNKNVVTREHLDRMKNSCIVCNMGHSNTEIDVASLRTPELTWERVRSQVDHVIWPDGKRIVLLAEGRLL >In-frame_FRS2_ENST00000299293_chr12_69967865_+_AHCYL2_ENST00000446544_chr7_129019482_+_2607aa MGSCCSCPDKDTVPDNHRNKFKVINVDDDGNELGSGIMELTDTELILYTRKRDSVKWHYLCLRRYGYDSNLFSFESGRRCQTGQGIFAFK CARAEELFNMLQEIMQNNSINVVEEPVVERNNHQTELEVPRTPRTPTTPGFAAQNLPNGYPRYPSFGDASSHPSSRHPSVGSARLPSVGE ESTHPLLVAEEQVHTYVNTTGVQEERKNRTSVHVPLEARVSNAESSTPKEEPSSIEDRDPQILLEPEGVKFVLGPTPVQKQLMEKEKLEQ LGRDQVSGSGANNTEWDTGYDSDERRDAPSVNKLVYENINGLSIPSASGVRRGRLTSTSTSDTQNINNSAQRRTALLNYENLPSLPPVWE ARKLSRDEDDNLGPKTPSLNGYHNNLDPMHNYVNTENVTVPASAHKIEYSRRRDCTPTVFNFDIRRPSLEHRQLNYIQVDLEGGSDSDNP QTPKTPTTPLPQTPTRRTELYAVIDIERTAAMSNLQKALPRDDGTSRKTRHNSTDLPMXAWKALCCLHLCEVFKNEDASASFSFLNTNSF YRLIKFFSEYFMCIFNXRELMXSRYSLKNTNFIIYYSLYSSIPVFTVPIXNESXSKXHAGXFLSIFWTXRIPFMSKSWLAFKTFYKASXQ CTLLTGNYRLXKXCSXIQCSQYVASSMXHEESFISLINGFLTXAKTYVKETEVPHLLLHQSAPLPSVLLESGLCPXVCFAVGALKGRKET RFSIYSSHDVIXRACPDILKLXXAQESVSGHFTQKHLKIXTTISXKFFSYRLLTTHCFLEAFVPLGFHLSSVFFFGVWDVLFCCLMSFSI XNVXVCIXFXNWIMCSLLFSLHFCQIMVLKVHLELTVSLXQGCPCPVFIYKLFTFQVDKNILQFXICLCPXVISLANXEKKEATFNMQSS LKVYRVVSVGTLPQHFSSNSPSYTLQLYSAHSSVPQLCCPFTCSWIFDYPSISMKYXYCCQHSRYSGSLVAVRLYHNLGFKMNXSLYKLK SLHMSNSWKIKDVPISXTLENTREGRVEKVRXPCKIFYYFLXIXGSLRLXSGSTRYNXGXFSMKKFXSYWHPTYSVTESXDNDGLGEQXS 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FusionGenePPI for FRS2_AHCYL2 |
![]() |
![]() |
Hgene | Hgene's interactors | Tgene | Tgene's interactors |
FRS2 | PTPN11, INSR, SOS1, GRB2, CBL, FGFR1, CRK, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, PRKCI, FGFR2, FLOT1, SORBS1, SPRY2, LYN, BECN1, RPS6, TMEM17, GAB1, GAB2, CDH1, TRIM25 | AHCYL2 | BAP1, JOSD2, WDR48, CLK4, CSNK1E, HOXC9, DHX8, UNKL, ZC3H3, DOK4, PITX2, MSL1, VSX2, GRN, RBM23, SYT6, ZNF444, FAM13C, ZBTB44, ANP32B, ANP32E, RPL17, PSMD4, RPS8, XPO1, AHCYL1, PIP4K2A, CAMKV, ZIC2, FOXK2, HEXIM2, ABCF2, ZNF263, RASL10B, NFKBIL1, PIP4K2C, FOXK1, DUSP11, TGIF2LY, CEP72, HOXB6, FAM19A3, BANP, PIP4K2B, KIF18B, FBXW11, FOXD4, HOXB9, PLCD3, ARRB2, NUAK2, ZNHIT6, EEF1D, CAB39, SNX20, PIP5K1A, ZNF414, C4orf26, CLK3, WDR33, PDCD2L, ARSI, JUN, SOST, PTPN21 |
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Partner | Gene | Hbp | Tbp | ENST | Strand | BPexon | TotalExon | Protein feature loci | *BPloci | TotalLen | Still interaction with |
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Partner | Gene | Hbp | Tbp | ENST | Strand | BPexon | TotalExon | Protein feature loci | *BPloci | TotalLen | Interaction lost with |
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Partner | Gene | Hbp | Tbp | ENST | Strand | BPexon | TotalExon | Protein feature loci | *BPloci | TotalLen | Interaction lost with |
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RelatedDrugs for FRS2_AHCYL2 |
![]() (DrugBank Version 5.1.0 2018-04-02) |
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RelatedDiseases for FRS2_AHCYL2 |
![]() (DisGeNet 4.0) |
Partner | Gene | Disease ID | Disease name | # pubmeds | Source |
Tgene | AHCYL2 | C0033578 | Prostatic Neoplasms | 1 | CTD_human |