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Fusion gene ID: 18344

FusionGeneSummary for KCNQ5_RNF217

check button Fusion gene summary
Fusion gene informationFusion gene name: KCNQ5_RNF217
Fusion gene ID: 18344
HgeneTgene
Gene symbol

KCNQ5

RNF217

Gene ID

56479

154214

Gene namepotassium voltage-gated channel subfamily Q member 5ring finger protein 217
SynonymsKv7.5|MRD46C6orf172|IBRDC1|OSTL|dJ84N20.1
Cytomap

6q13

6q22.31

Type of geneprotein-codingprotein-coding
Descriptionpotassium voltage-gated channel subfamily KQT member 5KQT-like 5potassium channel proteinpotassium channel subunit alpha KvLQT5potassium channel, voltage gated KQT-like subfamily Q, member 5voltage-gated potassium channel subunit Kv7.5probable E3 ubiquitin-protein ligase RNF217IBR domain containing 1opposite STL
Modification date2018052320180523
UniProtAcc

Q9NR82

Q8TC41

Ensembl transtripts involved in fusion geneENST00000342056, ENST00000355194, 
ENST00000370398, ENST00000370392, 
ENST00000355635, ENST00000414165, 
ENST00000402622, ENST00000403813, 
ENST00000521654, ENST00000560949, 
ENST00000454842, ENST00000368414, 
ENST00000359704, ENST00000275184, 
Fusion gene scores* DoF score6 X 5 X 4=1204 X 3 X 5=60
# samples 65
** MAII scorelog2(6/120*10)=-1
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0		log2(5/60*10)=-0.263034405833794
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0
Context

PubMed: KCNQ5 [Title/Abstract] AND RNF217 [Title/Abstract] AND fusion [Title/Abstract]

Functional or gene categories assigned by FusionGDB annotation
* DoF score (Degree of Frequency) = # partners X # break points X # cancer types
** MAII score (Major Active Isofusion Index) = log2(# samples/DoF score*10)

check button Gene ontology of each fusion partner gene with evidence of Inferred from Direct Assay (IDA) from Entrez
PartnerGeneGO IDGO termPubMed ID
HgeneKCNQ5

GO:0071805

potassium ion transmembrane transport

10787416|11159685


check button Fusion gene information from three resources
(ChiTars (NAR, 2018), tumorfusions (NAR, 2018), Gao et al. (Cell, 2018))
* All genome coordinats were lifted-over on hg19.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
Data typeSourceCancer typeSampleHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
TCGALDSKCMTCGA-FS-A1Z0-06AKCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
* LD: Li Ding group's fusion gene list
  RV: Roel Verhaak group's fusion gene list
  ChiTaRs fusion database

check button Open reading frame (ORF) analsis of fusion genes based on Ensembl gene isoform structure.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
ORFHenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
In-frameENST00000342056ENST00000521654KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000342056ENST00000560949KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-intronENST00000342056ENST00000454842KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000342056ENST00000368414KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000342056ENST00000359704KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000342056ENST00000275184KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000355194ENST00000521654KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000355194ENST00000560949KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-intronENST00000355194ENST00000454842KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000355194ENST00000368414KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000355194ENST00000359704KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000355194ENST00000275184KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000370398ENST00000521654KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000370398ENST00000560949KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-intronENST00000370398ENST00000454842KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000370398ENST00000368414KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000370398ENST00000359704KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000370398ENST00000275184KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000370392ENST00000521654KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000370392ENST00000560949KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-intronENST00000370392ENST00000454842KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000370392ENST00000368414KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000370392ENST00000359704KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000370392ENST00000275184KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000355635ENST00000521654KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000355635ENST00000560949KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-intronENST00000355635ENST00000454842KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000355635ENST00000368414KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000355635ENST00000359704KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000355635ENST00000275184KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000414165ENST00000521654KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000414165ENST00000560949KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-intronENST00000414165ENST00000454842KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000414165ENST00000368414KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000414165ENST00000359704KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000414165ENST00000275184KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000402622ENST00000521654KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000402622ENST00000560949KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-intronENST00000402622ENST00000454842KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000402622ENST00000368414KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000402622ENST00000359704KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000402622ENST00000275184KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000403813ENST00000521654KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
In-frameENST00000403813ENST00000560949KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-intronENST00000403813ENST00000454842KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000403813ENST00000368414KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000403813ENST00000359704KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+
5CDS-5UTRENST00000403813ENST00000275184KCNQ5chr6

73713721

+RNF217chr6

125397803

+

Top

FusionProtFeatures for KCNQ5_RNF217


check buttonMain function of each fusion partner protein. (from UniProt)
HgeneTgene
KCNQ5

Q9NR82

RNF217

Q8TC41

E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin fromE2 ubiquitin-conjugating enzymes in the form of a thioester andthen directly transfers the ubiquitin to targeted substrates.{ECO:0000250}.

check buttonRetention analysis result of each fusion partner protein across 39 protein features of UniProt such as six molecule processing features, 13 region features, four site features, six amino acid modification features, two natural variation features, five experimental info features, and 3 secondary structure features. Here, because of limited space for viewing, we only show the protein feature retention information belong to the 13 regional features. All retention annotation result can be downloaded at

download page

.

* Minus value of BPloci means that the break pointn is located before the CDS.
- In-frame and retained protein feature among the 13 regional features.
>>>>
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370392+29147_156163428Topological domainExtracellular
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370392+291_125163428Topological domainCytoplasmic
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370398+214147_156163933Topological domainExtracellular
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370398+2141_125163933Topological domainCytoplasmic
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000402622+214147_156163943Topological domainExtracellular
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000402622+2141_125163943Topological domainCytoplasmic
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000403813+213147_156163924Topological domainExtracellular
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000403813+2131_125163924Topological domainCytoplasmic
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000414165+212147_156163823Topological domainExtracellular
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000414165+2121_125163823Topological domainCytoplasmic
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370392+29126_146163428TransmembraneHelical%3B Name%3DSegment S1
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370398+214126_146163933TransmembraneHelical%3B Name%3DSegment S1
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000402622+214126_146163943TransmembraneHelical%3B Name%3DSegment S1
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000403813+213126_146163924TransmembraneHelical%3B Name%3DSegment S1
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000414165+212126_146163823TransmembraneHelical%3B Name%3DSegment S1
TgeneRNF217chr6:73713721chr6:125397803ENST00000359704+49503_523135276TransmembraneHelical
TgeneRNF217chr6:73713721chr6:125397803ENST00000359704+49263_308135276Zinc fingerNote=RING-type%3B degenerate
TgeneRNF217chr6:73713721chr6:125397803ENST00000359704+49338_396135276Zinc fingerNote=IBR-type 1
TgeneRNF217chr6:73713721chr6:125397803ENST00000359704+49416_457135276Zinc fingerNote=IBR-type 2

- In-frame and not-retained protein feature among the 13 regional features.
>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370392+29299_319163428IntramembranePore-forming%3B Name%3DSegment H5
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370398+214299_319163933IntramembranePore-forming%3B Name%3DSegment H5
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000402622+214299_319163943IntramembranePore-forming%3B Name%3DSegment H5
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000403813+213299_319163924IntramembranePore-forming%3B Name%3DSegment H5
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000414165+212299_319163823IntramembranePore-forming%3B Name%3DSegment H5
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370392+29311_316163428MotifSelectivity filter
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370398+214311_316163933MotifSelectivity filter
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000402622+214311_316163943MotifSelectivity filter
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000403813+213311_316163924MotifSelectivity filter
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000414165+212311_316163823MotifSelectivity filter
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370392+29178_200163428Topological domainCytoplasmic
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370392+29222_229163428Topological domainExtracellular
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370392+29253_266163428Topological domainCytoplasmic
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370392+29288_298163428Topological domainExtracellular
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370392+29320_325163428Topological domainExtracellular
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370392+29347_932163428Topological domainCytoplasmic
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370398+214178_200163933Topological domainCytoplasmic
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370398+214222_229163933Topological domainExtracellular
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370398+214253_266163933Topological domainCytoplasmic
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370398+214288_298163933Topological domainExtracellular
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370398+214320_325163933Topological domainExtracellular
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000370398+214347_932163933Topological domainCytoplasmic
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000402622+214178_200163943Topological domainCytoplasmic
HgeneKCNQ5chr6:73713721chr6:125397803ENST00000402622+214222_229163943Topological domainExtracellular
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Top

FusionGeneSequence for KCNQ5_RNF217


check button For in-frame fusion transcripts, we provide the fusion transcript sequences and fusion amino acid sequences.
(nt: nucleotides, aa: amino acids)

* Fusion amino acid sequences.
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>In-frame_KCNQ5_ENST00000355635_chr6_73713721_+_RNF217_ENST00000560949_chr6_125397803_+_279aa
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>In-frame_KCNQ5_ENST00000414165_chr6_73713721_+_RNF217_ENST00000521654_chr6_125397803_+_279aa
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>In-frame_KCNQ5_ENST00000414165_chr6_73713721_+_RNF217_ENST00000560949_chr6_125397803_+_279aa
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>In-frame_KCNQ5_ENST00000402622_chr6_73713721_+_RNF217_ENST00000521654_chr6_125397803_+_279aa
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>In-frame_KCNQ5_ENST00000402622_chr6_73713721_+_RNF217_ENST00000560949_chr6_125397803_+_279aa
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>In-frame_KCNQ5_ENST00000403813_chr6_73713721_+_RNF217_ENST00000521654_chr6_125397803_+_279aa
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>In-frame_KCNQ5_ENST00000403813_chr6_73713721_+_RNF217_ENST00000560949_chr6_125397803_+_279aa
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* Fusion transcript sequences (only coding sequence (CDS) region).
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>In-frame_KCNQ5_ENST00000342056_chr6_73713721_+_RNF217_ENST00000560949_chr6_125397803_+_837nt
ATGCCCCGCCACCACGCGGGAGGAGAGGAGGGCGGCGCCGCCGGGCTCTGGGTGAAGAGCGGCGCAGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGGGGG
CGCTTGGGCAGCGGCATGAAGGATGTGGAGTCCGGCCGGGGCAGGGTGCTGCTGAACTCGGCAGCCGCCAGGGGCGACGGCCTGCTACTG
CTGGGCACCCGCGCGGCCACGCTCGGTGGCGGCGGCGGTGGCCTGAGGGAGAGCCGCCGGGGCAAGCAGGGGGCCCGGATGAGCCTGCTG
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GAGCACACAAAATTGGCCTCAAGTTGCCTCTTGATCCTGATCCACATCCAGCGAACTGAAGGATGTGACCATATGACCTGCTCACAATGT
AACACTAATTTTTGTTACCGATGTGGTGAGAGATACCGCCAGCTCCGATTTTTTGGAGACCACACATCAAACCTCAGTATATTTGGATGC
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ATGCCCCGCCACCACGCGGGAGGAGAGGAGGGCGGCGCCGCCGGGCTCTGGGTGAAGAGCGGCGCAGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGGGGG
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GAGCACACAAAATTGGCCTCAAGTTGCCTCTTGATCCTGATCCACATCCAGCGAACTGAAGGATGTGACCATATGACCTGCTCACAATGT
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ATGGTTTTGGGATTGGCACTAGGGGCCATAGCGGTTGTAATCGGTTTATTTGTATTTCCTATCTATTGCCTTTGTAAAAAACAGAGAAAA

>In-frame_KCNQ5_ENST00000355194_chr6_73713721_+_RNF217_ENST00000560949_chr6_125397803_+_837nt
ATGCCCCGCCACCACGCGGGAGGAGAGGAGGGCGGCGCCGCCGGGCTCTGGGTGAAGAGCGGCGCAGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGGGGG
CGCTTGGGCAGCGGCATGAAGGATGTGGAGTCCGGCCGGGGCAGGGTGCTGCTGAACTCGGCAGCCGCCAGGGGCGACGGCCTGCTACTG
CTGGGCACCCGCGCGGCCACGCTCGGTGGCGGCGGCGGTGGCCTGAGGGAGAGCCGCCGGGGCAAGCAGGGGGCCCGGATGAGCCTGCTG
GGGAAGCCGCTCTCTTACACGAGTAGCCAGAGCTGCCGGCGCAACGTCAAGTACCGGCGGGTGCAGAACTACCTGTACAACGTGCTGGAG
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AACAAGTTTGCTGTAGACAACTGCTTAAGCCTTTAAAAAATTCCTATTCTGCTAATTTTTTAACCAACTTGTAATTATAGATAATTCTGC
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AAACTTACAATAGGAAATTTTTTTTCAATAAAAATAAAATTTGAGGAGATGTGTGTCAGATAATGTGAGAGAGATGAATTGACTTTTGGA
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CCAGAAAAATACATTAGATTATGTACGATTTAGTGATTTGGTGGGATAATTATAAATCGTGGAATAATTTATATATGTGGAGTAAGAAGA
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CAAGAAAACAAAGATAATTAAACACAAGTCAGGTTACAACATGATATCTTTAATTGTACTTTCTCTGCTGTGGTATCAAGATTCAGTGGT
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CGCTTGGGCAGCGGCATGAAGGATGTGGAGTCCGGCCGGGGCAGGGTGCTGCTGAACTCGGCAGCCGCCAGGGGCGACGGCCTGCTACTG
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GGGAAGCCGCTCTCTTACACGAGTAGCCAGAGCTGCCGGCGCAACGTCAAGTACCGGCGGGTGCAGAACTACCTGTACAACGTGCTGGAG
AGACCCCGCGGCTGGGCGTTCATCTACCACGCTTTCGTTTTTCTCCTTGTCTTTGGTTGCTTGATTTTGTCAGTGTTTTCTACCATCCCT
GAGCACACAAAATTGGCCTCAAGTTGCCTCTTGATCCTGATCCACATCCAGCGAACTGAAGGATGTGACCATATGACCTGCTCACAATGT
AACACTAATTTTTGTTACCGATGTGGTGAGAGATACCGCCAGCTCCGATTTTTTGGAGACCACACATCAAACCTCAGTATATTTGGATGC
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ATGGTTTTGGGATTGGCACTAGGGGCCATAGCGGTTGTAATCGGTTTATTTGTATTTCCTATCTATTGCCTTTGTAAAAAACAGAGAAAA
CGATCACGGACAGGTATGCACTGGTAACATGCAGATGATTTCATCCAGCTAAGCTGGTTGGAGTAGGAGCGATACCAAAGGGTACACCCA
TCTGTGAGTCACATCTTGAAAAACACTGAGAGGAACCTTCTACCATCTCATCTCCCAGTGATTCTCCGTGGGCCACAATGCCTCTAGCTA
TGGTGCACTCCCAACATGGTATCCTGTCCTTTCCCTAAACAAATTGCTGCTGCTTTTAAAAAATGGTCACTTTCATAAACTATAAACATC
TATATCATAACTCTGACCTTTGTGGTTCTTGGAAGAAGATATTTTAAGAACCAGTTATCCTAAGAATTCTGAGCACGCCTCTTCTGAGAA
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TCCACATTTTCATAGACCTATTGAAAGATGATGGCTCCTTTGTGGACATAATTTAGCAATGTATTAAATTAAAGTCAATGTAGACAACAG
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GAGGGCCTAATAATAGTCTAAAACCAAGCTTCAGAAATTGCTTCGTGACTGTTGTAAGATCAATATTGTGTTTGCGTATTAGTTGGACAG
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FusionGenePPI for KCNQ5_RNF217


check button Go to ChiPPI (Chimeric Protein-Protein interactions) to see the chimeric PPI interaction in

ChiPPI page

.

check button Protein-protein interactors with each fusion partner protein in wild-type (BIOGRID-3.4.160)
HgeneHgene's interactorsTgeneTgene's interactors
KCNQ5KCNQ3, DISC1, HCCS, MCOLN3, GABRE, KCNS3RNF217KIAA0368, HAX1, POTEKP, ACTBL2, H1FNT, ACTA2


check button - Retained PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenStill interaction with


check button - Lost PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


check button - Retained PPIs, but lost function due to frame-shift fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


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RelatedDrugs for KCNQ5_RNF217


check button Drugs targeting genes involved in this fusion gene.
(DrugBank Version 5.1.0 2018-04-02)
PartnerGeneUniProtAccDrugBank IDDrug nameDrug activityDrug typeDrug status
HgeneKCNQ5Q9NR82DB04953EzogabinePotassium voltage-gated channel subfamily KQT member 5small moleculeapproved|investigational

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RelatedDiseases for KCNQ5_RNF217


check button Diseases associated with fusion partners.
(DisGeNet 4.0)
PartnerGeneDisease IDDisease name# pubmedsSource
HgeneKCNQ5C0027092Myopia1CTD_human